Dr.Rafael Ortega Muñoz, Mata 29 4ºB Tlf.926232521 Ciudad Real
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Titulo: Trisomia 21, Sindrome de Down
Termino: Es debido a la no disyuncion o separacion de los cromosomas durante la meiosis ,quedandose parte del cromosoma o entero, la cantidad del cromosoma extra, dara el pronostico
Diagnóstico diferencial: Sindrome de Turner, Trisomia 18, Trisomia 13
Caracteristicas Patológicas: -- Aumento de la translucencia nucal o pliegue nucal patologico, higroma quistico,holoprosencefalia,hidrocefalia,quistes en los plexos coroideos,
-- Ausencia del hueso nasal, braquicefalia,zona occipital plana, manos cortas, braquidactilia, plieque palmar transversal, pliegue epicantico, macroglosia, estravismo
-- Extremidades cortas femur/humero,clinodactilia,pie en sandalia,,hiperlaxitud ligamentosa,,hipotonia,cuello corto, retraso del crecimiento,
-- Intestino delgado hiperecogenico, artera umbilical unica,hernia diafragmatica,diastesis de los rectos abdominales,hernia umbilical,
-- Distribucion anormal de la grasa con acumulo en la cara y en el cuello, hendidura palpebral, paladar en ojiva,orejas redondeadas y de implantacion baja,
-- genitales atroficos, manchas de Brushfield (iris)
-- Discapacidad cognitiva,
Información clínica: --Aumento de la gonadotrofinca corionica en sangre (HCG y disminicion de la proteina plasmatica A asociada al embarazo (PAPP-A)
Pronóstico: segun las anomalias asociadas, algunos pueden hacer una carrera univeristaria...
Epidemiologia: 1 cada 700 embarazos
Tratamiento: segun complicaciones, epidemiologia 1 cada 700 embarazos, varia segun autores
Dr.Rafael Ortega Muñoz, Mata 29 4ºB Tlf.926232521 Ciudad Real
- Acondroplasia 
- Down´s Syndrome 
- Exencefalia ,Anencefalia 
- Cystic Encephalomalacia 
- Cystic hygroma 
- Hemimelia 
- Sacrococcygeal teratomae 
- Turner syndrome 
- Prenatal diagnosis 
