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| Titulo: Acondroplasia |
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| Termino: Displasia ósea no mortal hereditaria mas frecuente, caracterizadas por extremidades desproporcionadamente cortas, la acondroplasia homozigotica es mortal ( cuando la mutación se hereda de ambos progenitores) |
| Diagnóstico diferencial: Hipocondroplasia,Displasia Tanatofórica,Acondroplasia Homozigotica , Sindrome de SADDAN, Pseudocondroplasia, displasia epicondiloepifisaria,osteogenesis imperfecta. |
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| Caracteristicas Patológicas: -- Rizomelia (extremidades muy cortas), cabeza grande facial prominente,hipoplasia mesofacial, dedos cortos |
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| -- Acortamiento de los huesos largos se detecta desde las 12 semanas (rizomelia) |
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| -- Extremidades cortas con osificación normal, sin fracturas, no se ve arqueamiento ni angulación antes de nacer |
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| -- Macrocefalia progresiva con abonbamiento frontal, puente nasal hundido,Torax normal a acampanado |
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| -- columna vertebral :cifosis troacolumbar pronunciada,platispondilia, disminución de la distancia interpedicular en la columna lumbar |
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| -- Manos en tridente , dedos cortos y de la misma longuitud, hueco entre el 3 y 4 dedo |
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| -- Crecimiento oseo acortado entre la 21 a 27 semanas, discrepancia del crecimiento progresio mas evidente 3 Trimestre |
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| -- Indice cefalico/femur auementa |
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| -- extremidades superiores mas cortas , |
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| -- Polihidramnios en el 3 Trimestre |
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| -- Complicaciones osteomusculares y neurologicas, inestabilidad cervical, estenosis,hidrocefalia, arqueamiento de las extremidades, cifosis toracoabdominal, hipoplasia mesofacial con obsruccion de vias |
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| Información clínica: --Inteligencia normal, esperanza de vida normal,aumento de las conplicaciones osteromusculares y neurologicas |
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| Pronóstico: Inteligencia normal, esperanza de vida normal a veces muerte prematura, aumenteo de incidencia en primer año de vida 1% ,muchas veces debida a muerte subita , aumente de las complicaciones . |
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| Epidemiologia: Heterozigótica 1 cada 10.000 - 30.000 nacidos vivos,es un tratormno autosomico dominante de un solo gen,influye la edad materna, |
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| Tratamiento: Consejo Genetico, uno o ambos progenitores afectados, riesgo de recidiva, diagnostico prenatal por ecografia, analisis de las mutaciones FGFR3, tratamientos postnatales |
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| Otros: |
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| Acondroplasia |
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Dr.Rafael Ortega Muñoz, Mata 29 4ºB Tlf.926232521 Ciudad Real
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